Biopsie de trophoblaste

Votre médecin vous a proposé la réalisation d’une biopsie de trophoblaste.

Nous vous proposons de compléter les informations qui vous ont déjà été apportées par votre médecin, à l'aide de quelques questions - réponses.

QU'EST-CE QU'UNE BIOPSIE DE TROPHOBLASTE ?

Il s'agit du prélèvement d'un très petit fragment du tissu qui entoure la poche amniotique et le fœtus : le trophoblaste. Ce tissu va devenir le placenta au cours du premier trimestre de la grossesse.

L'examen est habituellement effectué entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (2 mois - 2 mois et demi).
Dans certains cas particuliers, il peut être effectué à d'autres termes.

Cet examen peut être réalisé pour l'étude des chromosomes de l'enfant (caryotype), pour la recherche de l'anomalie d'un gène, ou encore d'une autre anomalie biologique.

Cet examen peut vous être proposé par votre médecin pour une raison médicale, vous êtes cependant libre de l'accepter ou de le refuser.

IMPÉRATIFS RÉGLEMENTAIRES PRÉALABLES
(article L 2131.1 du Code de la Santé Publique)

La réalisation de cet examen est régie par des dispositions légales, qui préconisent qu'une information vous soit apportée sur :

• La pathologie éventuelle pour laquelle l'examen est réalisé.
• Les explorations envisagées pour détecter celle-ci.
• Les contraintes et les conséquences des actes effectués.

Après avoir posé toutes les questions que vous souhaitez, il vous sera demandé de signer une fiche de consentement (imposée par la loi) qui sera indispensable pour pouvoir transmettre les prélèvements au laboratoire. Vous en trouverez un exemplaire à la fin de ce chapitre.

COMMENT SE DÉROULE LE PRÉLÈVEMENT ?

Le prélèvement est réalisé à travers la peau du ventre, qui a été préalablement désinfectée, comme pour l’amniocentèse mais après une anesthésie locale.,

Il est effectué sous échographie, vessie plus ou moins pleine, ce qui permet de contrôler en permanence la position de l'aiguille.

La piqûre de l'aiguille n'est pas plus douloureuse qu'une prise de sang.

QUE SE PASSE-T-IL APRÈS UNE BIOPSIE DE TROPHOBLASTE ?

Après une biopsie de trophoblaste, vous pouvez rentrer chez vous, Il est souhaitable de rester au repos le jour même de l'examen.

Il n'est pas nécessaire de rester alitée.

Il se peut que vous ressentiez une gêne au niveau du point de ponction qui est plus liée à la résorption de l’anesthésie locale qu’à la ponction elle même.

Y A-T-IL DES RISQUES OU DES INCONVÉNIENTS ?

Même pratiquée dans des conditions optimales, la biopsie de trophoblaste comporte un risque de fausse-couche, sensiblement équivalent à celui de l’amniocentèse.
Ce risque est maximum dans les 8 à 10 jours suivant le prélèvement.

Dans certains cas, les conditions techniques ou la localisation du trophoblaste ne sont pas favorables à la réalisation d'une biopsie de trophoblaste.

Il peut être alors nécessaire de surseoir à la réalisation de la biopsie et de reporter l'examen de 8 à 10 jours ou encore programmer une amniocentèse quelques semaines plus tard pour ne pas augmenter le risque de complications.

Contrairement à l’amniocentèse qui permet de prélever du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du fœtus, la biopsie de trophoblaste permet de prélever des cellules du placenta.

En principe les cellules du placenta et les cellules du fœtus contiennent les mêmes informations puisqu’elles ont la même origine.

Dans certains cas très rare, l'étude directe (résultat en 24 ou 48 heures) de ces cellules peut donner des informations différentes de celles des cellules fœtales. C'est pourquoi il est réalisé dans tous les cas une étude après culture des cellules du placenta (résultat en 2 à 3 semaines).

L'étude après culture assure une plus grande fiabilité des résultats.

Très rarement, le prélèvement, la lecture directe ou la culture cellulaire peut échouer et nécessiter de prévoir une amniocentèse.

Certaines anomalies rarissimes peuvent ne pas être détectées par la biopsie de trophoblaste.

Exceptionnellement, des infections graves chez la mère ont été rapportées.

Certains risques peuvent être augmentés par votre état, vos antécédents ou par un traitement pris avant le prélèvement. Il est impératif d'informer le médecin de vos antécédents (personnels et familiaux) et de l'ensemble des traitements et médicaments que vous prenez.

EN PRATIQUE, le jour de lA BIOPSIE DE TROPHOBLASTE :

Prévoir une journée de repos.
Il n’est pas nécessaire que vous soyez à jeun.

Venir avec :

• votre carte de groupe sanguin
• votre attestation d’assurance sociale

Noter que certains centres demandent également de disposer des sérologies du virus VIH et de l'hépatite.

EN PRATIQUE, les heures et les jours qui suivent lA BIOPSIE DE TROPHOBLASTE:

Si vous êtes de groupe rhésus négatif :

Dans certains cas, il est possible de déterminer le groupe Rhésus de votre fœtus à partir des cellules du placenta prélevées. Cette détermination vous sera communiquée dans les 48 heures qui suivent la ponction.

• Si votre fœtus est Rhésus positif ou si la détermination n’a pas été possible, vous devrez faire une injection intra-veineuse d'un produit destiné à éviter une incompatibilité sanguine avec votre enfant, dans les 72 heures qui suivent l’amniocentèse.

• Si votre fœtus est Rhésus négatif ,comme vous, cette injection n’est pas nécessaire.

Les résultats :

Le laboratoire communique les résultats du caryotype à votre médecin en 2 temps :

• En 24 ou 48 heures, le prélèvement permet, le plus souvent, de faire une lecture directe et de diagnostiquer les anomalies les plus importantes.

• En 2 à 3 semaines environ, la culture, comme pour l’amniocentèse, permet de confirmer les résultats de la lecture directe et de les affiner.

Certaines recherches particulières, justifiées par vos antécédents ou les résultats de l’échographie fœtale, peuvent nécessiter un délai plus ou moins long. Le plus souvent, vous aurez consulté au préalable un généticien qui vous aura expliqué la nature de ces recherches.

Consulter d’urgence

Consentement de la femme enceinte à la réalisation d'un prélèvement en vue d’un diagnostic prénatal in utero
Analyse cytogénétique/génétique moléculaire/biologie fœtale en vue du diagnostic de maladies infectieuses/biochimie (hors marqueurs sériques)/ hématologie/immunologie.
Patiente :

Après la consultation médicale prévue à l'article R. 162-16.7 du code de la santé publique,
je, soussignée…………………………………, déclare avoir reçu les informations suivantes :
L'analyse qui m'est proposée en vue d'établir un diagnostic prénatal rend nécessaire un prélèvement de liquide amniotique ou de sang fœtal ou de trophoblaste dont m'a été expliqué le risque ;
Cette analyse sera effectuée dans un laboratoire autorisé à la pratiquer par le ministre chargé de la santé ;
Si la technique demande une mise en culture de cellules fœtales, un échec de celle-ci est possible pouvant rendre nécessaire un deuxième prélèvement ;
L'analyse peut révéler d'autres affections que celle recherchée dans mon cas ;
L'analyse ne permet pas de faire le diagnostic de toutes les anomalies fœtales ;
Le résultat de l'examen me sera rendu et expliqué par le médecin qui me l'a prescrit.
Je consens au prélèvement ainsi qu'à l'analyse pour laquelle il est effectué.

Médecin :

Décret n°95-558 du 6 mai 1995, article R.162-16-7 paru au JO du 7 mai 1995)

Je, soussigné……………………………………., certifie avoir informé la patiente sus-nommée du risque pour son enfant d’être atteint d’une anomalie chromosomique, génétique ou infectieuse d’une particulière gravité, des caractéristiques de cette affection, des moyens de la détecter, du risque qu’ils comportent et des conséquences possibles d’un résultat anormal.