Dépistage de la Trisomie 21

QU’EST CE QUE LA TRISOMIE 21 ? La trisomie 21 est une affection congénitale non héréditaire causée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. La trisomie 21, est la cause la plus fréquente de retard mental et on ne sait pas la guérir. COMMENT LE SAVOIR AVANT LA NAISSANCE ? Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire, quel que soit votre âge ou vos antécédents Le choix vous appartient.

Des examens de diagnostic de la trisomie 21 Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence d’une anomalie chromosomique et sont proposés principalement aux femmes dont le risque d’anomalie chromosomique paraît augmenté de façon significative. Il s’agit alors de pratiquer -soit une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) , -soit une biopsie de trophoblaste (prélèvement d’un petit fragment de placenta). Ces examens ont pour but d'étudier la carte des chromosomes du bébé (caryotype). Ces gestes comportent un danger de fausse-couche de l’ordre de 0,5 à 1%

Proposer ces examens à toutes les mamans reviendrait à provoquer un grand nombre de fausse-couches d’enfants normaux.

Les examens de dépistage de la trisomie 21 Ils sont proposés à toutes les femmes qui le souhaitent car il consiste à évaluer un risque de probabilité pour l’enfant . Ce chiffre statistique (qui ne débouche sur aucune certitude) sera évalué en fonction de votre âge, de votre échographie du 1er trimestre et d’une prise de sang du 2ème trimestre ( « marqueurs sériques de trisomie 21 »).

1- L’âge maternel Plus votre âge augmente, plus la probabilité de trisomie 21 augmente 1/1000 à 25 ans 1/700 à 30 ans 1/300 à 35 ans 1/100 à 40 ans Bien qu’en France, la Sécurité Sociale rembourse les caryotypes aux femmes de 38 ans et plus (38 ans à la date de l’examen), vous pouvez décider de ne faire qu’un dépistage et de vous abstenir de faire une amniocentèse (ou une biopsie de trophoblaste) si les résultats sont rassurants.

2- L’échographie du premier trimestre Cette échographie, à condition d’être réalisée vers 12 semaines d’aménorrhée, permet de mesurer la « clarté nucale » (petite poche de liquide derrière la nuque du bébé). Plus cette «clarté nucale» est épaisse, plus la probabilité de trisomie augmente. A l’inverse, une clarté nucale fine diminue le risque de trisomie 21, y compris chez les femmes de plus de 38 ans: par exemple une femme de 40 ans dont le foetus a une clarté nucale très fine a finalement un risque équivalent à celui d’une femme de 30 ans. Cette mesure , fondamentale pour le calcul de risque, nécessite un soin tout particulier. Afin de disposer d’un document authentifiant la bonne mesure de la clarté nucale, nous vous demanderons de vous munir de vos clichés d’échographie, lors de vos consultations.

3-Les marqueurs sériques Il s’agit d’une prise de sang réalisée entre 14 et 17 semaines d’aménorrhée, dosant certaines hormones de la grossesse et permettant d’estimer un risque de trisomie 21, en association avec l’âge maternel. Si vous choisissez de faire cet examen, les résultats seront envoyés à votre médecin traitant qui vous informera des résultats. Comme pour l'échographie du 1er trimestre, il est important que vous vous munissiez des résultats pour l'échographie du 2ème trimestre.

4-Le calcul combiné ou intégré Pour mieux approcher le risque de trisomie 21, ces trois informations (âge, échographie, prise de sang) peuvent être combinées. Mais il ne s’agit toujours que d’un calcul de probabilité : un test de dépistage combiné « normal » n’élimine pas avec certitude la trisomie 21, il minimise le risque. Si le risque calculé est supérieur à 1/250, vous serez contactée par votre médecin ou votre sage femme pour discuter de l’opportunité de réaliser une amniocentèse. Dans le cas contraire, les résultats du calcul de risque vous seront rendus à la prochaine consultation. Indépendamment du calcul de risque combiné, la Sécurité Sociale rembourse le caryotype fœtal dès qu’un seul test (marqueurs sériques, échographie) montre un risque accru, ou si votre âge est supérieur à 38 ans.